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Trabalho de evento
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? (2017)
Crês, Maria Cristina; Richieri-Costa, Antonio; Monteiro, Rejane Alves de Carvalho; Zechi-Ceide, Roseli Maria; Mazzeu, Juliana Forte; Jehee, Fernanda Sarquis
Source: Anais. Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. Unidades: HRAC, HRACF
Subjects: HOLOPROSENCEFALIA, FISSURA LÁBIOPALATINA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
CRÊS, Maria Cristina et al. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? 2017, Anais.. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo, 2017. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Crês, M. C., Richieri-Costa, A., Monteiro, R. A. de C., Zechi-Ceide, R. M., Mazzeu, J. F., & Jehee, F. S. (2017). Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? In Anais. Bauru: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf
NLM
Crês MC, Richieri-Costa A, Monteiro RA de C, Zechi-Ceide RM, Mazzeu JF, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf
Vancouver
Crês MC, Richieri-Costa A, Monteiro RA de C, Zechi-Ceide RM, Mazzeu JF, Jehee FS. Holoprosencephaly, orofacial cleft, and orbital encephaloceles: a new autosomal recessive syndrome? [Internet]. Anais. 2017 ;[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/bda96fd5-0a52-485e-b84e-4a521f951a3d/2947215.pdf
Artigo de periodico
Non-overlapping 22q11.2 microdeletions in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (2013)
Santos, Pollyanna Almeida Costa dos; Oliveira, Silviene Fabiana de; Freitas, Erika L.; Safatle, Heloisa Pires Neto; Rosenberg, Carla ; Ferrari, Iris; Mazzeu, Juliana Forte
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, FMRP
Subjects: DISOSTOSE MANDIBULOFACIAL, DESENVOLVIMENTO CRANIOFACIAL, GENÉTICA
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ABNT
SANTOS, Pollyanna Almeida Costa dos et al. Non-overlapping 22q11.2 microdeletions in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 164, n. 2, p. 551–553, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36231. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Santos, P. A. C. dos, Oliveira, S. F. de, Freitas, E. L., Safatle, H. P. N., Rosenberg, C., Ferrari, I., & Mazzeu, J. F. (2013). Non-overlapping 22q11.2 microdeletions in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum. American Journal of Medical Genetics. Part A, 164( 2), 551–553. doi:10.1002/ajmg.a.36231
NLM
Santos PAC dos, Oliveira SF de, Freitas EL, Safatle HPN, Rosenberg C, Ferrari I, Mazzeu JF. Non-overlapping 22q11.2 microdeletions in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 164( 2): 551–553.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36231
Vancouver
Santos PAC dos, Oliveira SF de, Freitas EL, Safatle HPN, Rosenberg C, Ferrari I, Mazzeu JF. Non-overlapping 22q11.2 microdeletions in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2013 ; 164( 2): 551–553.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36231
Artigo de periodico
Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome (2011)
Bonaldi, Adriano; Mazzeu, Juliana Forte; Costa, Silvia Souza da; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, Isabel M; Kim, Chong A; Vianna-Morgante, Angela M
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, EXPRESSÃO GÊNICA, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BONALDI, Adriano et al. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 155, n. 10, p. 2479-2483, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Bonaldi, A., Mazzeu, J. F., Costa, S. S. da, Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., et al. (2011). Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 155( 10), 2479-2483. doi:10.1002/ajmg.a.34023
NLM
Bonaldi A, Mazzeu JF, Costa SS da, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155( 10): 2479-2483.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023
Vancouver
Bonaldi A, Mazzeu JF, Costa SS da, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver–Russell syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 ; 155( 10): 2479-2483.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34023
Artigo de periodico
An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion (2010)
Praxedes, Leide de Almeida; Pereira, Flávia Moutinho; Mazzeu, Juliana Forte; Costa, Silvia Souza da; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae; Vianna-Morgante, Angela M ; Otto, Paulo A
Source: Molecular Syndromology. Unidade: IB
Subjects: NEUROFIBROMATOSES, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
PRAXEDES, Leide de Almeida et al. An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology, v. 1, n. 3, p. 133-135, 2010Tradução . . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Praxedes, L. de A., Pereira, F. M., Mazzeu, J. F., Costa, S. S. da, Bertola, D. R., Kim, C. A., et al. (2010). An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology, 1( 3), 133-135.
NLM
Praxedes L de A, Pereira FM, Mazzeu JF, Costa SS da, Bertola DR, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Otto PA. An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology. 2010 ; 1( 3): 133-135.[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Praxedes L de A, Pereira FM, Mazzeu JF, Costa SS da, Bertola DR, Kim CA, Vianna-Morgante AM, Otto PA. An illustrative case of neurofibromatosis type 1 and NF1 microdeletion. Molecular Syndromology. 2010 ; 1( 3): 133-135.[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Homozygous duplication at 10p11.21 in a boy clinical manifestations of Lin-Gettig syndrome (2010)
Mazzeu, Juliana Forte; Zhang, Feng; Carvalho, C M; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Yatsenko, S.; Pardono, Eliete; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Lupsski, J.; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Poster Abstracts. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Homozygous duplication at 10p11.21 in a boy clinical manifestations of Lin-Gettig syndrome. 2010, Anais.. Washingtom, DC: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2010. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Zhang, F., Carvalho, C. M., Krepischi, A. C. V., Yatsenko, S., Pardono, E., et al. (2010). Homozygous duplication at 10p11.21 in a boy clinical manifestations of Lin-Gettig syndrome. In Poster Abstracts. Washingtom, DC: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mazzeu JF, Zhang F, Carvalho CM, Krepischi ACV, Yatsenko S, Pardono E, Otto PA, Rosenberg C, Lupsski J, Vianna-Morgante AM. Homozygous duplication at 10p11.21 in a boy clinical manifestations of Lin-Gettig syndrome. Poster Abstracts. 2010 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Mazzeu JF, Zhang F, Carvalho CM, Krepischi ACV, Yatsenko S, Pardono E, Otto PA, Rosenberg C, Lupsski J, Vianna-Morgante AM. Homozygous duplication at 10p11.21 in a boy clinical manifestations of Lin-Gettig syndrome. Poster Abstracts. 2010 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Artigo de periodico
Chromosome imbalances in syndromic hearing loss (2009)
Catelani, A.L.P.M.; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Kim, C. A.; Kok, Fernando; Otto, Paulo A ; Auricchio, Maria Teresa Ballester de Melo; Mazzeu, Juliana Forte; Uehara, D. T.; Costa, S. S.; Knijnenburg, Jeroen; Tabith Junior, Alfredo; Vianna-Morgante, Angela M ; Mingroni Netto, Regina Celia ; Rosenberg, Carla
Source: Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS, MUTAÇÃO GENÉTICA, SURDEZ
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ABNT
CATELANI, A.L.P.M. et al. Chromosome imbalances in syndromic hearing loss. Clinical Genetics, v. 76, n. 5, p. 458-464, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Catelani, A. L. P. M., Krepischi, A. C. V., Kim, C. A., Kok, F., Otto, P. A., Auricchio, M. T. B. de M., et al. (2009). Chromosome imbalances in syndromic hearing loss. Clinical Genetics, 76( 5), 458-464. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x
NLM
Catelani ALPM, Krepischi ACV, Kim CA, Kok F, Otto PA, Auricchio MTB de M, Mazzeu JF, Uehara DT, Costa SS, Knijnenburg J, Tabith Junior A, Vianna-Morgante AM, Mingroni Netto RC, Rosenberg C. Chromosome imbalances in syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2009 ; 76( 5): 458-464.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x
Vancouver
Catelani ALPM, Krepischi ACV, Kim CA, Kok F, Otto PA, Auricchio MTB de M, Mazzeu JF, Uehara DT, Costa SS, Knijnenburg J, Tabith Junior A, Vianna-Morgante AM, Mingroni Netto RC, Rosenberg C. Chromosome imbalances in syndromic hearing loss [Internet]. Clinical Genetics. 2009 ; 76( 5): 458-464.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01276.x
Trabalho de evento-resumo
The origin of trisomy 21 in the offspring of FMR1 premutation carriers (2009)
Mazzeu, Juliana Forte; Bonaldi, Adriano; Della-Rosa, Valter Augusto; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Abstracts. Conference titles: International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation. Unidade: IB
Assunto: SÍNDROME DE DOWN
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ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. The origin of trisomy 21 in the offspring of FMR1 premutation carriers. 2009, Anais.. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Bonaldi, A., Della-Rosa, V. A., & Vianna-Morgante, A. M. (2009). The origin of trisomy 21 in the offspring of FMR1 premutation carriers. In Abstracts. Salvador: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mazzeu JF, Bonaldi A, Della-Rosa VA, Vianna-Morgante AM. The origin of trisomy 21 in the offspring of FMR1 premutation carriers. Abstracts. 2009 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Mazzeu JF, Bonaldi A, Della-Rosa VA, Vianna-Morgante AM. The origin of trisomy 21 in the offspring of FMR1 premutation carriers. Abstracts. 2009 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome (2009)
Bonaldi, A.; Mazzeu, Juliana Forte; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, I. M.; Kim, C. A.; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
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ABNT
BONALDI, A. et al. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. 2009, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2009. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Bonaldi, A., Mazzeu, J. F., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Furquim, I. M., et al. (2009). Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. In Resumo. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Bonaldi A, Mazzeu JF, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. Resumo. 2009 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Bonaldi A, Mazzeu JF, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Vianna-Morgante AM. Microduplication at 11p15 in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome provides further evidence of ICR2 involvement in the syndrome. Resumo. 2009 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Artigo de periodico
High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation (2008)
Jehee, Fernanda Sarquis; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rocha, K. M.; Cavalcanti, D. P.; Kim, C. A.; Bertola, Débora Romeo; Alonso, Luís Garcia; D'Angelo, C. S.; Mazzeu, Juliana Forte; Froyen, Guy; Lugtenberg, D.; Vianna-Morgante, Angela M ; Rosenberg, Carla ; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
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ABNT
JEHEE, Fernanda Sarquis et al. High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation. Journal of Medical Genetics, v. 45, n. 7, p. 447-450, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057042. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Jehee, F. S., Krepischi, A. C. V., Rocha, K. M., Cavalcanti, D. P., Kim, C. A., Bertola, D. R., et al. (2008). High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation. Journal of Medical Genetics, 45( 7), 447-450. doi:10.1136/jmg.2007.057042
NLM
Jehee FS, Krepischi ACV, Rocha KM, Cavalcanti DP, Kim CA, Bertola DR, Alonso LG, D'Angelo CS, Mazzeu JF, Froyen G, Lugtenberg D, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45( 7): 447-450.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057042
Vancouver
Jehee FS, Krepischi ACV, Rocha KM, Cavalcanti DP, Kim CA, Bertola DR, Alonso LG, D'Angelo CS, Mazzeu JF, Froyen G, Lugtenberg D, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Passos-Bueno MR. High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2008 ; 45( 7): 447-450.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.2007.057042
Trabalho de evento-resumo
Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome (2008)
Vianna-Morgante, Angela M ; Bonaldi, A.; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Débora Romeo; Albano, Lilian Maria José; Furquim, I. M.; Kim, C. A.; Mazzeu, Juliana Forte
Source: Resumo. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
VIANNA-MORGANTE, Angela M et al. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. 2008, Anais.. Philadelphia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2008. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Vianna-Morgante, A. M., Bonaldi, A., Honjo, R. S., Bertola, D. R., Albano, L. M. J., Furquim, I. M., et al. (2008). Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. In Resumo. Philadelphia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Vianna-Morgante AM, Bonaldi A, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Mazzeu JF. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. Resumo. 2008 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Vianna-Morgante AM, Bonaldi A, Honjo RS, Bertola DR, Albano LMJ, Furquim IM, Kim CA, Mazzeu JF. Duplication restricted to ICR2 (KCNQ1, KCNQ1OT1 genes) at 11p15 segregating in a family with five children affected by Silver-Russel syndrome. Resumo. 2008 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Artigo de periodico
Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome (2007)
Mazzeu, Juliana Forte; Pardono, Eliete; Vianna-Morgante, Angela M ; Richieri-Costa, Antonio; Kim, Chong Ae; Brunoni, Decio; Martelli, Lucia; Andrade, Carlos Eugenio F. de; Colin, Guilherme; Otto, Paulo A
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, HRAC, FM
Subjects: GENÉTICA, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143 A, n. 4, p. 320-325, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31592. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Pardono, E., Vianna-Morgante, A. M., Richieri-Costa, A., Kim, C. A., Brunoni, D., et al. (2007). Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143 A( 4), 320-325. doi:10.1002/ajmg.a.31592
NLM
Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, Richieri-Costa A, Kim CA, Brunoni D, Martelli L, Andrade CEF de, Colin G, Otto PA. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143 A( 4): 320-325.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31592
Vancouver
Mazzeu JF, Pardono E, Vianna-Morgante AM, Richieri-Costa A, Kim CA, Brunoni D, Martelli L, Andrade CEF de, Colin G, Otto PA. Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143 A( 4): 320-325.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31592
Artigo de periodico
Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome (2007)
Mazzeu, Juliana Forte; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Szuhai, Karoly; Knijnenburg, Jeroen; Weiss, Janneke M. M.; Kerkis, Irina E.; Mustacchi, Zan; Colin, Guilherme; Mombach, Rômulo; Pavanello, Rita de Cássia M.; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS (ANOMALIAS), GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143A, n. 15, p. 1790-1795, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Krepischi, A. C. V., Rosenberg, C., Szuhai, K., Knijnenburg, J., Weiss, J. M. M., et al. (2007). Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143A( 15), 1790-1795. doi:10.1002/ajmg.a.31661
NLM
Mazzeu JF, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Knijnenburg J, Weiss JMM, Kerkis IE, Mustacchi Z, Colin G, Mombach R, Pavanello R de CM, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 15): 1790-1795.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
Vancouver
Mazzeu JF, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Knijnenburg J, Weiss JMM, Kerkis IE, Mustacchi Z, Colin G, Mombach R, Pavanello R de CM, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 15): 1790-1795.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
Artigo de periodico
Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations (2006)
Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Vianna-Morgante, Angela M ; Jehee, Fernanda Sarquis; Passos-Bueno, Maria Rita ; Knijnenburg, Jeroen; Szuhai, K.; Sloos, W.; Mazzeu, Juliana Forte; Kok, Fernando; Cheroki, C.; Otto, Paulo A ; Mingroni Netto, Regina Celia ; Varela, Monica Castro; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong A.; Bertola, Débora Romeo; Pearson, Peter Lees
Source: Cytogenetic and Genome Research. Unidade: IB
Assunto: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KREPISCHI, Ana Cristina Victorino et al. Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations. Cytogenetic and Genome Research, v. 115, n. 3-4, p. 254-261, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000095922. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Krepischi, A. C. V., Vianna-Morgante, A. M., Jehee, F. S., Passos-Bueno, M. R., Knijnenburg, J., Szuhai, K., et al. (2006). Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations. Cytogenetic and Genome Research, 115( 3-4), 254-261. doi:10.1159/000095922
NLM
Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Knijnenburg J, Szuhai K, Sloos W, Mazzeu JF, Kok F, Cheroki C, Otto PA, Mingroni Netto RC, Varela MC, Koiffmann CP, Kim CA, Bertola DR, Pearson PL. Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations [Internet]. Cytogenetic and Genome Research. 2006 ; 115( 3-4): 254-261.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000095922
Vancouver
Krepischi ACV, Vianna-Morgante AM, Jehee FS, Passos-Bueno MR, Knijnenburg J, Szuhai K, Sloos W, Mazzeu JF, Kok F, Cheroki C, Otto PA, Mingroni Netto RC, Varela MC, Koiffmann CP, Kim CA, Bertola DR, Pearson PL. Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations [Internet]. Cytogenetic and Genome Research. 2006 ; 115( 3-4): 254-261.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000095922
Artigo de periodico
Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant (2006)
Pardono, Eliete; Mazzeu, Juliana Forte; Lezirovitz, Karina; Auricchio, Maria Teresa Ballester de Melo; Iughetti, Paula; Nascimento, Rafaela Maria Pessutti; Mingroni Netto, Regina Celia ; Otto, Paulo A
Source: Genetics and Molecular Biology. Unidade: IB
Subjects: FACE (DEFEITO), ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PARDONO, Eliete et al. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetics and Molecular Biology, v. 29, n. 4, p. 601-604, 2006Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003. Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Pardono, E., Mazzeu, J. F., Lezirovitz, K., Auricchio, M. T. B. de M., Iughetti, P., Nascimento, R. M. P., et al. (2006). Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant. Genetics and Molecular Biology, 29( 4), 601-604. doi:10.1590/s1415-47572006000400003
NLM
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MTB de M, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 4): 601-604.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003
Vancouver
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Auricchio MTB de M, Iughetti P, Nascimento RMP, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant [Internet]. Genetics and Molecular Biology. 2006 ; 29( 4): 601-604.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s1415-47572006000400003
Tese (Doutorado)
Estudo genético-clínico da Síndrome de Robinow (2005)
Mazzeu, Juliana Forte; Vianna-Morgante, Angela M (Orientador)
Unidade: IB
Subjects: DELEÇÃO DE GENES, CROMOSSOMOS, ANOMALIA FACIAL, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte. Estudo genético-clínico da Síndrome de Robinow. 2005. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F. (2005). Estudo genético-clínico da Síndrome de Robinow (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo.
NLM
Mazzeu JF. Estudo genético-clínico da Síndrome de Robinow. 2005 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Mazzeu JF. Estudo genético-clínico da Síndrome de Robinow. 2005 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Waardenburg syndrome: differentiation between types and risks of deafness (2005)
Pardono, Eliete; Mazzeu, Juliana Forte; Lezirovitz, Karina; Nascimento, R. M. P.; Auricchio, Maria Teresa Ballester de Melo; Mingroni Netto, Regina Celia ; Otto, Paulo A
Source: Abstract. Conference titles: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Subjects: FACE (DEFEITO), DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PARDONO, Eliete et al. Waardenburg syndrome: differentiation between types and risks of deafness. 2005, Anais.. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Pardono, E., Mazzeu, J. F., Lezirovitz, K., Nascimento, R. M. P., Auricchio, M. T. B. de M., Mingroni Netto, R. C., & Otto, P. A. (2005). Waardenburg syndrome: differentiation between types and risks of deafness. In Abstract. Salt Lake City: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Nascimento RMP, Auricchio MTB de M, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg syndrome: differentiation between types and risks of deafness. Abstract. 2005 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Pardono E, Mazzeu JF, Lezirovitz K, Nascimento RMP, Auricchio MTB de M, Mingroni Netto RC, Otto PA. Waardenburg syndrome: differentiation between types and risks of deafness. Abstract. 2005 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow (2005)
Mazzeu, Juliana Forte; Kim, Chong A.; Brunoni, Décio; Ricchieri-Costa, Antonio; Martelli, Lúcia Regina; Gomy, Israel; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Unidades: IB, FMRP
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow. 2005, Anais.. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2005. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Kim, C. A., Brunoni, D., Ricchieri-Costa, A., Martelli, L. R., Gomy, I., & Vianna-Morgante, A. M. (2005). Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow. In Resumos. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
NLM
Mazzeu JF, Kim CA, Brunoni D, Ricchieri-Costa A, Martelli LR, Gomy I, Vianna-Morgante AM. Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow. Resumos. 2005 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Mazzeu JF, Kim CA, Brunoni D, Ricchieri-Costa A, Martelli LR, Gomy I, Vianna-Morgante AM. Mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da síndrome de Robinow. Resumos. 2005 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow (2004)
Mazzeu, Juliana Forte; Brunner, H. G.; Van Bokhoven, H.; Hamel, B.; Brunoni, Décio; Kim, C. A.; Martelli, Lúcia Regina; Gomy, I.; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumo. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidades: IB, FMRP
Assunto: MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow. 2004, Anais.. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2004. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Brunner, H. G., Van Bokhoven, H., Hamel, B., Brunoni, D., Kim, C. A., et al. (2004). Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow. In Resumo. São Paulo: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mazzeu JF, Brunner HG, Van Bokhoven H, Hamel B, Brunoni D, Kim CA, Martelli LR, Gomy I, Vianna-Morgante AM. Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow. Resumo. 2004 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Mazzeu JF, Brunner HG, Van Bokhoven H, Hamel B, Brunoni D, Kim CA, Martelli LR, Gomy I, Vianna-Morgante AM. Heterogeneidade genética na síndrome de Robinow. Resumo. 2004 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Mapeamento dos pontos de quebra em delegação do cromossomo 14: evidências para a delimitação de segmentos que sofrem imprinting (2003)
Mazzeu, Juliana Forte; Antonini, S.; Fonseca, S. A. S.; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: CROMOSSOMOS HUMANOS, DELEÇÃO DE GENES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Mapeamento dos pontos de quebra em delegação do cromossomo 14: evidências para a delimitação de segmentos que sofrem imprinting. 2003, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Antonini, S., Fonseca, S. A. S., & Vianna-Morgante, A. M. (2003). Mapeamento dos pontos de quebra em delegação do cromossomo 14: evidências para a delimitação de segmentos que sofrem imprinting. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Mazzeu JF, Antonini S, Fonseca SAS, Vianna-Morgante AM. Mapeamento dos pontos de quebra em delegação do cromossomo 14: evidências para a delimitação de segmentos que sofrem imprinting. Resumos. 2003 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Mazzeu JF, Antonini S, Fonseca SAS, Vianna-Morgante AM. Mapeamento dos pontos de quebra em delegação do cromossomo 14: evidências para a delimitação de segmentos que sofrem imprinting. Resumos. 2003 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Trabalho de evento-resumo
Estimativa da freqüência de microdeleção do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente (2003)
Pereira, Flávia M.; Antonini, Sylvie; Mazzeu, Juliana Forte; Praxedes, Leide de Almeida; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Source: Resumos. Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Subjects: GENÉTICA MÉDICA, DELEÇÃO DE GENES (ESTIMATIVA), MALFORMAÇÕES
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PEREIRA, Flávia M. et al. Estimativa da freqüência de microdeleção do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente. 2003, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2003. . Acesso em: 27 abr. 2024.
APA
Pereira, F. M., Antonini, S., Mazzeu, J. F., Praxedes, L. de A., Otto, P. A., & Vianna-Morgante, A. M. (2003). Estimativa da freqüência de microdeleção do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Pereira FM, Antonini S, Mazzeu JF, Praxedes L de A, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Estimativa da freqüência de microdeleção do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente. Resumos. 2003 ;[citado 2024 abr. 27 ]
Vancouver
Pereira FM, Antonini S, Mazzeu JF, Praxedes L de A, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Estimativa da freqüência de microdeleção do gene NF1 em afetados pela neurofibromatose tipo 1 por meio de hibridação in situ fluorescente. Resumos. 2003 ;[citado 2024 abr. 27 ]

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